2017年4月25日,由上海市遗传学会与分子诊断专业委员会、上海交通大学医学院医学检验系、上海市医学会分子诊断分会联合主办,上海交通大学医学院医学检验系承办,上海润达榕嘉生物科技有限公司协办的“浦江分子诊断大讲堂第六讲分子诊断技术原理及应用(2)-基因芯片技术在临床中的应用”在上海交通大学医学院成功举办。
大讲堂此次讲座由上海交通大学医学院医学检验系专职副主任倪培华副教授主持,邀请了国际和平妇幼保健院的徐晨明教授,上海交通大学医学院附属新华医院的余永国教授担任讲者,与来自各地的参会代表共同就基因组芯片技术在临床应用中的热点问题展开讨论,以期促进临床工作和科研工作的开展。
徐晨明教授本次讲课围绕基因芯片的原理技术,以及在产前诊断中的适应症及遗传咨询策略,分别从CMA技术的优缺点、国际上 CMA应用进展、技术平台应用、报告解读原则等方面进行分享,并与参会代表展开讨论。
余永国教授围绕“全基因芯片扫描在中国出生缺陷儿童中的临床应用:多中心研究”展开了讲座。他首先讲到遗传病诊疗过程中研究和诊断工具的进化,再通过特殊病例的分享作为引言提出了CMA在临床应用中的现状,就国内CMA的临床应用情况进行了相关总结和发问,引起了听众的强烈兴趣。最后,其分享了建立染色体基因组芯片在儿科出生缺陷中的临床应用专家共识设计的初衷、操作流程、目前共识中的数据共享等等,呼吁大家一起努力,不断完善共建中国人CMA共享数据库。
随着精准医疗的提出,分子诊断技术发展日新月异,临床诊疗中疾病的筛查、诊断有了前所未有的发展机遇,尤其是高通量测序技术和染色体全基因组芯片的应用,为临床诊断工作带来了精准、便捷的检测新思路,有效地提高临床相关疾病的诊断能力。
但随着这些新技术在临床应用中的深入和广泛应用,也给临床诊断带了一定的挑战。浦江分子诊断大讲堂致力于围绕分子诊断领域各项技术在临床相关疾病诊断中的临床应用,为专业人士提供探讨学习交流的平台,为持续推进分子诊断的发展与临床应用做出积极贡献。