12月22日，由上海儿童医学中心主办的浦江分子诊断大讲堂“病原体分子诊断的全程质量控制与管理”专题讲座在上海儿童医学中心成功举办。会议邀请业内知名专家莅临会议，围绕“病原体分子诊断的全程质量控制与管理”进行深入剖析和探讨，旨在共享研究成果和技术经验，促进医疗机构分子诊断新技术的研发、应用和质控为分子诊断技术的科学和规范化发展贡献力量。
直至2019年12月底，浦江分子诊断大讲堂已历时三十二讲，密切关注着“分子诊断技术的创新与应用”领域，致力于为广大同行搭建一个学习与交流的平台，共同为分子诊断技术的普及、推广，为精准医疗事业的发展做出努力。
在本次专题讲座上，上海儿童医学中心与微远基因合作成立儿童感染性疾病诊断联合研究中心，并进行了签约揭牌仪式。儿童感染性疾病诊断联合研究中心的研究方向主要聚焦在儿童感染性疾病快速精准诊断转化研究、宏基因组学/宏转录组学病原-宿主反应研究，以及基于大样本大数据的研究性医院临床研究。感染性疾病是儿童最常见以及致死率最高的疾病，所以儿童感染性疾病精准医疗水平的提升直接关系到儿童健康水平的提升。
（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心副院长 傅启华教授）
大会专家报告部分由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心副院长傅启华教授主持。
（中国医学科学院北京协和医学院副院校长 王健伟教授）
首先，由中国医学科学院北京协和医学院副院校长王健伟教授分享题为“NGS用于临床病原诊断：优势与挑战”的报告。他从复杂背景下检测灵敏度、技术方法引入的偏差、共生和感染背景下的结果解读、方法学的标准化四个方面进行了解读。
王健伟教授表示，病原高通量检测既要考虑成本问题又要考虑临床需求问题，通过病原宏基因组学与宏转录组学、随机测序与靶向测序技术的联用，可以实现病原体鉴定分型与相对定量，耐药基因与毒力因子分析，宿主转录组学与免疫反应分析等，从病原、药物、宿主多个维度提升感染精准医学。
未来，适应临床检测“刚需”要求，配套体系还有待完善，也需要与其他技术体系协同，确证感染，提高临床认识。
上海市临床检验中心临床细胞分子遗传学研究室、分子病理研究室主任肖艳群教授分享了题为“感染性疾病分子检测质量控制”的报告。肖艳群教授对感染性疾病分子检测流程、国家政策、技术规范、质量管理体系建立等问题做了介绍，特别结合了mNGS方法性能确认，做了进一步的解释，并对临床基因检验诊断报告模式做了详细解读。
肖艳群教授表示，感染性疾病分子检测的关键环节分别是：分析前质量控制，也就是标本质量问题；分析中质量控制，包括仪器设备校准、性能验证/确认、IQC等；分析后质量控制，就是结果报告和解释。
关于LDT检测性能确认，她认为，需要明确试剂或方法的预期用途，预期用途决定了检测系统的分析性能要求。在试剂或方法的设计及优化问题上，她表示，需要建立检测性能指标，建立一系列质量指标要求，如NGS中DNA起始量、文库浓度、碱基质量值、比对率、测序数据量、测序深度、cut-off等。
“临床基因检验已覆盖了肿瘤、遗传病、血液病、感染性疾病、神经精神性疾病、器官移植、出生缺陷、个体化药物治疗等多个领域，临床基因检验诊断报告对机体易感性评估、疾病诊断、预后、治疗监测、遗传咨询、健康管理以及家庭生育计划制定等均具有重要的参考价值。因此，临床基因检验诊断报告应该明确、简洁、准确可靠，并具有充分的解释、可信性和权威性。”——临床基因检验诊断报告模式专家共识
东方医院南院医学检验科主任吴文娟教授分享题为“真菌感染诊治-临床和实验室的挑战”的报告。吴文娟教授从一例手部感染小型无绿藻的病例报道引出话题，阐述了侵袭性真菌病诊治、真菌感染诊断的现状、传统微生物实验室的现状、生物标记物及非培养检测方法等，并分享了源于标本采集的一些思考。
吴文娟教授还分享了关于肺部感染性疾病支气管肺泡灌洗病原体检测中国专家共识，对BALF-GM做了详细解读。她表示，作为非培养检测手段诊断侵袭性肺曲霉病，BALF-GM已被列入IDSA和EORTC/MSG推荐的诊断标准之一。但在临床诊治工作中，不能仅凭BALF-GM的结果进行抗真菌治疗，需要结合临床资料及影像学表现等进行综合分析，来判断BALF-GM阳性结果的意义。
她还表示，对于mNGS来说，为病原学诊断又打开了一扇新的窗户，需要大胆实践，了解优势和缺点，小心求证，掌握新前沿。
最后，吴文娟教授提出了真菌感染合理诊治的6个“R”：合适的标本种类、合适的采集部位、合适的采样方法、合适的运送条件、合适的检验技术，以及合适的结果判读。吴教授代表侵袭性真菌感染监测协作组呼吁参会同仁能够一起携手关注侵袭性真菌病的快速诊断和合理用药。
（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心研究员 莫茜教授）
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心研究员莫茜教授分享了题为“病原学分子诊断LDT的流程优化和质量控制”的报告。她表示，感染是儿童死亡的首要因素，对于儿童，尤其是5岁以下儿童来说，更是如此，因此提高儿童感染性疾病的精准医疗是提高儿童健康的重要举措。
莫茜教授分享了上海儿童医学中心感染研究室对于病原分子诊断LDT的全流程优化和质控经验，并结合多个案例表明病原分子诊断是如何帮助发现先天性免疫缺陷、帮助发现先天性畸形等等。
最后，莫茜教授分析了不同分子诊断技术的特点和挑战，她表示，无论如何发展，病原学诊断给出的是一种检测结果，并不代表临床路径，其结果必须结合临床症状及其他检测结果综合判断；包含企业、技术人员、科研人员和临床医生的多学科协作才是推动感染性疾病精准医学的原动力。
此次大讲堂的专题培训讲座，专家报告内容实用充实、学员学习氛围浓厚，既紧跟最新医学前沿动向，又紧密结合实际检测实验工作，得到学员们的一致好评，让在座参会代表及线上观众收获颇多。
