2016年10月28日,浦江分子诊断大讲堂第一讲名家讲堂由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心科研部傅启华主任主持,此次开讲嘉宾有浦江分子诊断大讲堂主席、中国科学院贺林院士,中国科学院院士、中国科学院生物物理研究所生物信息学家陈润生院士、复旦大学生命科学院副院长卢大儒教授。
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首先由贺林院士进行题为《精准医学及其深层思考》的演讲。贺林院士在精准医学大热的当今提出了不同的思考角度,指出由“老医学+(基因)组学+ 遗传咨询“组成的新医学是真正解决人类健康问题的钥匙。并且在新医学的指导下,形成了对人类健康具有战略影响的“单靶标基因组计划”。目前已启动的单靶标基因组计划包括:聋病基因组计划,双胎基因组计划,新生儿基因组计划以及胚胎基因组计划。这些计划在对疾病认识的加速和领跑方面将起到难以估量的作用。贺林院士着重介绍了中国遗传咨询的现状及未来发展的方向和出路,并且阐述了“新医学”概念及遗传咨询的重要性。
第二位演讲者为陈润生院士,演讲题目为《大数据、精准医学与非编码核酸》。陈院士在演讲中提出组学和大数据是当前国际两大学科前沿的交汇。精准医学挑战的问题在于基因组、转录组中的暗物质。我们基因组中的非编码DNA占97%,而这么大比例的DNA我们并不清楚其真正的功能是什么,所以在这方面的研究前景非常可观。
最后,卢大儒教授进行了题为《多重基因变异与低频基因突变的研发》的演讲。卢大儒教授认为基因检测是以精准医学落地的抓手,通过基因检测可以实现疾病的分子分型,表型复杂疾病通过基因检测分子分型进行分类,不同的机制有不同的治疗,也有不同的预后。根据分子分型能进行临床治疗和用药指导;基因检测进行疾病易感分析和精准预防;基因检测实现疾病的精准康复管理;通过基因检测还可进行药物精准开发。