2018年1月13日上午，由中国遗传学会遗传咨询分会指导，中山大学孙逸仙纪念医院主办的第一届肿瘤遗传咨询专项培训班在中山大学南校区梁球琚堂隆重开幕。本次培训班为期2天，来自全国各地的500多位临床医生、分子诊断技术人员、遗传咨询从业者和基础研究人员参加了本次遗传咨询培训。
开幕式上，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士首先致开幕辞。贺院士对学员的到来表示热烈欢迎，同时对主办方孙逸仙纪念医院为此次培训班所做的大量工作表示感谢。贺院士指出，随着我国社会经济发展水平的不断提高，我国遗传咨询事业也取得了长足的进步，目前正处在整个遗传咨询行业实现常态化、规范化和标准化的关键时期。国家也已经从政策上为我国遗传咨询事业的发展释放了空间。在这一大潮中，中国遗传学会遗传咨询分会无疑起到了中流砥柱的作用。遗传咨询分会所做的大量工作取得了良好的社会效应，遗传咨询分会培训证书已被业界广泛认可和推崇，并已成为遗传咨询行业资质的“金标准”。在后续的工作中，遗传咨询分会将更加注重社会公益性，为我国遗传咨询事业的发展做出自己应有的贡献。
随后，主办方中山大学孙逸仙纪念医院院长宋尔卫教授代表医院致欢迎辞。宋院长首先对前来授课的专家和参加培训班的学员表示热烈的欢迎，并就贺林院士对我国遗传咨询事业的贡献表示衷心感谢。宋院长指出，遗传咨询作为医患沟通的最终环节尤为重要，包括肿瘤医生在内，广大临床医生除了需要具备扎实的临床基本功，还需要学习掌握基因检测、基因大数据分析等现代化医疗技术，具备向临床和基础相结合的现代医疗模式转化的能力。宋院长提出了临床遗传咨询工作团队化的概念，建议尝试临床科室、遗传咨询部门和医技科室等多科室联合门诊的方式，为我国遗传咨询的发展探索出一条新的道路，同时也希望有更多的专业人士加入到遗传咨询的工作中来。
开幕式后，复旦大学卢大儒教授、中山大学孙逸仙纪念医院林仲秋教授、天津医科大学总医院陈军教授、上海长海医院颜宏利教授、中山大学孙逸仙纪念医院姚和瑞教授、复旦大学附属华山医院陈宏教授、上海交通大学医学院附属瑞金医院王学峰教授、天津医科大学总医院单士军教授和复旦大学附属中山医院刘天舒教授分别为学员们带来了精彩授课。
卢大儒：肿瘤遗传学基础知识
复旦大学卢大儒教授首先向学员们讲授了肿瘤遗传学基础知识。卢教授首先指出，从进化的角度看，肿瘤的快速生长是肿瘤的基本特点和致病基础，在这一过程中细胞内突变积累导致的累加效应和倍加效应必然导致肿瘤的发生。之后，卢教授分别从突变外显率、驱动基因活化、表观遗传学等角度系统介绍了原癌基因、抑癌基因、杂合缺失和二次打击等肿瘤遗传学基本概念和经典理论，为学员们的后续学习打下了良好的基础。最后，卢教授介绍了免疫治疗、肿瘤干细胞、病毒微生物等肿瘤治疗的前沿进展。
林仲秋：多种妇科肿瘤的靶向治疗及遗传咨询
中山大学孙逸仙纪念医院林仲秋教授讲授了多种妇科肿瘤的靶向治疗及遗传咨询。林教授首先介绍了目前妇科肿瘤靶向治疗的主要方案，包括抑制肿瘤血管生成、PARP抑制剂所介导的协同致死效应（Synthetic Lethality）和以PD-1/PD-L1为代表的肿瘤免疫治疗，并详细介绍了各种治疗方案的代表药物、NCCN推荐的治疗规范、主要不良反应以及目前在进行的重要临床实验。作为一名临床医生，林教授用亲身体会向学员们介绍了目前靶向药物昂贵的治疗费用给患者带来的沉重负担，表达了希望医疗技术的进步能惠及普罗大众的良好愿望，也令全国各地的学员感受到了孙逸仙医院强烈的人文关怀精神。
陈军：肺癌驱动基因突变及靶向治疗进展
天津医科大学总医院陈军教授讲授了肺癌驱动基因突变及靶向治疗进展。陈教授首先指出，在全球范围内肿瘤发病率都呈下降趋势，但在我国却不降反升，这其中肺癌作为头号杀手，最为重要。肺癌是靶向治疗的前沿，肺癌的靶向治疗已从最初的单个基因检测向多基因检测的方向发展。随着检测的逐步深入，现已明确东亚人群中肺癌驱动基因的突变频率和分布与欧美高加索人群存在着显著的差异。在谈到靶向治疗耐药性时，陈教授将驱动基因耐药突变以外的基因扩增、细胞类型转化等统一归纳为“旁路激活（Kinase Switch）”，帮助学员们从根本上理解靶向耐药的机制。陈教授还专门介绍了肺癌EGFR胚系突变，指出胚系突变的出现和相伴出现的二次突变大大增加了遗传咨询的难度。
颜宏利：结直肠癌的靶向治疗
上海长海医院颜宏利教授讲授了结直肠癌的靶向治疗。颜教授首先回顾了结直肠癌的治疗历史，从组织胚胎学、形态学、病理解剖学、TNM病理分期等多个角度介绍了早期发现是结肠癌治疗的根本。在结肠癌治疗方面，颜教授重点介绍了目前肿瘤治疗热点——免疫治疗，并从免疫治疗的历史发展、主要治疗靶点、作用机制和不良反应的角度全面系统地介绍了免疫治疗在结直肠癌靶向治疗中的应用。颜教授特别指出PD-L1、MMR和TMB（Tumor mutationalburden）作为免疫治疗的指标非常重要。在MSI-H（微卫星高不稳定）患者中免疫治疗效果最好。在结直肠遗传咨询中，颜教授结合我国计划生育政策的国情指出不能照搬国外的诊断标准，要根据我国国情进行筛查。
姚和瑞：乳腺癌的靶向治疗进展和遗传咨询
中山大学孙逸仙纪念医院姚和瑞教授讲授了乳腺癌的靶向治疗进展和遗传咨询。姚教授从乳腺癌的化疗开始逐步讲授了BRCA基因的功能、突变、检测方法和临床意义。随后姚教授介绍了乳腺癌中BRCA基因突变的流行病学数据，并以此为基础介绍了NCCN乳腺癌BRCA基因检测和风险评估的基本原则。在乳腺癌的遗传咨询中，姚教授特别提到了BRCA突变阳性人群的管理及如何预防乳腺癌，从药物预防、手术预防、生活方式的改变和定期筛查等方面为BRCA突变阳性人群提供了切实可行的预防建议。
陈宏：神经胶质瘤的病理诊断和分子分型
复旦大学附属华山医院陈宏教授讲授了神经胶质瘤的病理诊断和分子分型。陈教授首先从病理形态学的角度系统介绍了成人脑胶质瘤分类和WHO分级，指出单纯的形态学判断会面临肿瘤的异质性（Heterogeneity）、诊断的客观性和预后判断的不确定性等一系列问题，而分子分型能大大提高诊断的准确性。随后，陈教授从胶质瘤发病的分子生物学基础开始详细讲授了胶质瘤病程进展各个阶段的分子标志物和最新的WHO分子分型标准。陈教授的介绍帮助学员了解到分子诊断有助于提高脑胶质瘤诊断的准确性，帮助判断预后，为个体化治疗提供靶点，并且1p/19q，IDH和TERT启动子区突变检测对判断预后尤为重要。最后，陈教授强调常规病理诊断才是“金标准”，分子诊断必须建立在组织学诊断的基础上才有意义。
王学峰：遗传性出血病
上海交通大学医学院附属瑞金医院王学峰教授讲授了遗传性出血病。王教授通过家系连锁分析（Linkage Analysis）、MLPA检测和单倍型分析（Haplotype Analysis）等遗传学经典分析方法讲授了遗传性血友病的发病机制，检测方法和临床意义，并介绍了家系中不同突变的分布和频率。王教授同样强调表型检测是分型的基础，基因检测是表型检测的验证与补充。王教授还介绍了瑞金医院目前正在开展的“高活性凝血因子IX导致深静脉血栓形成机制”课题进展和临床药物开发情况，使学员了解到遗传检测在产学研领域也大有用武之地。
单士军：黑色素瘤的病理诊断和靶向治疗进展
天津医科大学总医院单士军教授讲授了黑色素瘤的病理诊断和靶向治疗进展。单教授从自己亲自诊断的一例晚期黑色素瘤开始，通过大量的病理图片，从形态学和免疫组化的角度详细讲授了黑色素瘤的良恶性判断、靶向治疗和相关遗传学基础。单教授指出，黑色素瘤诊治中最难的是病理诊断，形态学诊断是基础，一些新的分子标志物也在不断涌现，其中RECK蛋白是非常有意义的黑色素瘤分子诊断标记物。在黑色素的靶向治疗中联合靶向治疗是未来潜在的发展方向。
刘天舒：肿瘤遗传咨询中的伦理问题
复旦大学附属中山医院刘天舒教授给学员们全面地讲授了肿瘤遗传咨询中的伦理问题。刘教授首先介绍了2017年Science杂志中关于肿瘤随机突变的报道，指出有研究认为66%的癌基因突变归因于DNA复制的随机错误，并由此引申出肿瘤的“二次打击”理论和“多次打击”学说。随后，刘教授介绍了癌症易感基因筛查的必要性，但指出应综合考虑医疗成本、健康收益和潜在风险之间的关系，对国外某些盲目推崇基因检测的观点持保留态度。刘教授指出遗传易感性检测本身不是预防疾病的一种手段，遗传咨询中的高危人群也不等于是患病人群。高危个体既有知情同意的权利，也同样享有不知情同意的权利。对于目前虽有检测方法，但尚无有效干预手段的患病风险因子，患者有权不进行检测。遗传咨询中应始终遵循个人自主、不伤害、有利、保密和公正的原则。
