遗传咨询培训体系包括遗传咨询队伍建设、流程制度建设和必要的实验室建设：
（一）遗传咨询队伍建设
1. 遗传咨询医师
遗传咨询医师根据遗传学的理论、原理以及遗传性疾病的发病规律，针对患者及其家人在婚姻、生育、护理、治疗等方面上的问题，提供可行的建议，使患者及其家人能够做出恰当的决策。遗传咨询医师通常具有遗传咨询学位以及丰富的与患者或家人进行交流的经验。现阶段遗传咨询工作多由妇产科、儿科医师或者医学遗传学工作者承担，尽管早期临床医学院的学生都参加过生物遗传学课程的学习，但是学习的深度和广度不足以支持现在复杂的遗传咨询工作，应根据现代生物医学的发展，深入培训遗传 咨询领域的最新进展，内容包括：
遗传学基础理论：肿瘤遗传学、生殖遗传学、群体遗传学、数量遗传学；
临床常用遗传分析与诊断方法：分子生物学、串联质谱分析、连锁分析；
药物基因组学：临床常见药物不良反应的遗传学基础；
肿瘤靶向治疗：靶向治疗中的药效动力学、肿瘤异质性及其对治疗的影响、肿瘤耐药性的产生、肿瘤分子诊断进展；
产前诊断：产前诊断的对象、常用方法；
新生儿筛查：常见新生儿出生缺陷的检测与治疗、携带者检出；
遗传咨询：遗传咨询的对象、方法与步骤；遗传病发病风险的定量分析方法等。
目前，我国正在建立遗传咨询医师资格认证制度，将很快建成系统、严格和专业的遗传咨询医师培训、认证和管理制度。
2. 临床医师
目前，在临床领域对遗传病患者进行咨询、检测、诊断的工作仍然是由临床医师所担负。临床医师除了具有妇产科或其他相关临床学科背景和临床从业经验外，还应接受过临床遗传学的专业技术培训，掌握临床遗传学的专业知识和专业技能；具有遗传咨询的从业经验，了解遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略；掌握常见遗传性疾病的临床表现、遗传方式、再发风险、检测方法和技术以及常规的预防和治疗措施。
3. 遗传护理人员
在遗传咨询、产前诊断以及遗传性疾病的治疗过程中，还需要某些经过培训的遗传护理人员。与一般护理人员相比，她们一般具有遗传学专业知识背景以及丰富的临床经验，能够对患者进行生理评估、心理教育，具备一定的临床、病例处理的能力，能够反复社区保健的工作社区保健，此外她们的遗传学知识背景有助于在临床工作中发现需要遗传咨询服务的病人。
4. 遗传学实验室技术人员
遗传咨询服务的过程还必须有遗传学实验室技术人员的参与。他们除了熟悉相关领域的遗传学理论、知识外，还应该接受过临床遗传学相关实验室技术培训；曾经从事实验室工作，具备丰富的临床遗传诊断试验室的管理、工作经验；具备标本采集与保管、无菌消毒、免疫标记检测、风险率分析以及核型分析等相关基本知识和技能。
（二）遗传咨询的流程制度建设
1. 获取信息
遗传咨询的第一步是获取信息。家族史是遗传咨询过程中重要的一部分。通常应用系谱的方式来描述和记录先证者和家人的相互关系及可能和诊断有关的表型特征。在获取信息过程中，了解医疗史非常重要，如以往和现在妊娠的情况，药物不良反应史，包括并发症和可能的致病因素。在整个咨询过程中也应该了解咨询者及家人对疾病原因的认识，他们的情感、经历、社会地位、教育和文化等，并填写详细的遗传咨询病历，并妥为保存，备后续咨询用。
2．确定或证实诊断
正确的诊断结果对遗传病分析至关重要。临床上应通过询问病史、症状和体征的检查，并结合实验室检查和辅助器械等特殊检查来证实诊断。尽管遗传病的诊断通常可以从病史记录中获取，但相当部分通过咨询门诊后重新建立。建立诊断通常依赖临床遗传医师，有时是专科医师，有时需进行特殊的辅助检查和实验室检查。越来越多的细胞和分子遗传实验室检查可以诊断患者和携带者，甚至还可以提供预后和疾病严重性的重要线索。
3. 分析遗传标志物，确定临床治疗方式
遗传咨询师通过分析患者的遗传标志物明确患者的药物敏感谱，协助临床医生制定合理的治疗方案；或推算遗传病家系的再发风险率，做出再发风险的估计。为遗传病家系成员和遗传病高危人群提供科学的人道的医学遗传学建议。
4. 随访和扩大咨询
为了明确咨询者所提供信息的可靠性，观察遗传咨询的药物治疗效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行随访，以便改进工作。如果从全社会或本地区降低遗传病发病率的目标出发，咨询医生还应主动追溯遗传病患者家属中其他成员是否患有该病，特别是查明家属中的携带者，这样可以扩大预防效果。
（三）实验室建设
必要的和规范的实验室建设是临床遗传咨询工作顺利开展的前提和重要保障。分子诊断技术在我国已逐步普及，在疾病的诊断、治疗和预后评估中发挥越来越重要的作用，是遗传咨询重要的手段。为规范临床基因扩增检验实验室管理，保证临床基因扩增检验质量，卫生部临床检验中心于2002年颁布了《临床基因扩增检验实验室工作规范》并数次修改，为临床遗传咨询工作的顺利开展提供了制度保证。
